Professionnel appartenant à un réseau de périnatalité

Mesure <3,5 mm

Dépistage

● Tenir compte du poids, du tabagisme, d’un diabète, origine géographique

● Résultat envoyé au médecin prescripteur

● Information de la patiente quelque soit le résultat●

 Remise des documents

Résultats

● Le risque est faible <1/1000 : poursuite de la grossesse

● Le risque est élevé >1/50 : proposer une étude du caryotype foetal (amniocentèse ou prélèvement trophoblastique)

● Le risque est compris entre 1/51 et 1/1000 : proposer un dépistage pré-natal non invasif (DPNI)

Dosages biologiques Atypiques

Prise en charge tardive de la grossesse

● Proposer un bilan sanguin seul (alfa FP et HCG) entre 14sa et 17sa 6j

● En cas de mesure de CN entre 11 et 13sa et 6 j et bilan sanguin tardif : dépistage combiné du 2éme trimestre mesurant alfa FP et fraction libre de HCG béta.

Dépistage prénatal non-invasif (DPNI)

DPNI

● Test pré natal non invasif, fiable, sans danger pour le foetus, obtenu par prise de sang de la femme enceinte

● Détermination avec grande fiabilité si le foetus est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21

● A partir de l’ADN foetal qui se déverse à partir du placenta dans le sang de toute femme enceinte.

Détermination du nombre de copies de chaque chromosome dont 13, 18 et 21

Pour Qui ? (AMM)

● Femmes enceintes avec un risque élevé de T21 compris 1/51

● Grossesses multiples

● Antécédent de T21 libre et homogène et autres

● Antécédent d’anomalie génétique parentale (un des parents porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant un chromosome 21)

DPNI hors AMM

● Couple dont l’un des parents est porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant un chromosome 13

● Antécédent de grossesse avec aneuploïdie autre que T21

● Absence de dépistage primaire●

 Demande personnelle

Réalisation d’un DPNI

● Ordonnance avec demande de réalisation d’un DPNI

● Compte rendu d’échographie de la T1

● Résultat du dépistage de la T21 ou documents attestants de la translocation Robertsonienne

● Fiche de prescription médicale

● Fiche de consentement

Consentement

Deux types de DPNI:

● Test se limitant à T13-18-21

● Test dépistant T13-18-21, les duplications et délétions de plus de 7 mégabases, les trisomies rares (8-9-12-14-15-16-22)

Résultats

● Le résultat est envoyé au prescripteur

● Information du résultat à la patiente

● Dans moins de 5% des cas impossibilité de réalisation de l’examen par insuffisance d’ ADN (IMC important, grossesse multiple, pathologie placentaire) => Refaire le test

Résultat du dépistage anténatal DPNI

● Résultat considéré comme normal : Le risque… excessivement faible

● Résultat anormal: présence excessive d’une séquence de chromosome, proposition d’amniocentèse

Détermination prénatale du GÉNOTYPE RHD foetal

Pour qui? Pourquoi?

Pour les femmes enceintes de rhésus négatif (15%) et un conjoint Rhésus positif

Au cours de la grossesse et lors accouchement, le passage des hématies foetales Rh+ dans le sang maternel des femmes Rh- peut favoriser une immunisation maternelle avec des IgG maternelles traversant la barrière placentaire et provoquant la destruction des hématies foetales

Symptômes d’immunisation foetale

● Symptômes pouvant apparaître dès le T2Anémie foetale, anomalie du RCF, épanchements liquidiens

● En période néonataleMaladie hémolytique (ictère, HSMégalie, encéphalopathie bilirubinique, ictère nucléaire, séquelles neurologiques)

Recommandations HAS

● Recherche des RAI  <10 SA

● Recherche génotype foetal 11 < < 40 SA

● Recherche des RAI 6e mois et 8e mois

● Depuis 2005: injection d’ Immunoglobulines anti D à 28sa et en post-natal (dans les 72 h post accouchement)

● Produit utilisé RHOPHYLAC*

Détermination du rhésus foetal à partir du sang maternel

● Chez toutes les femmes enceintes rhésus négatif à partir de 11sa

● une meilleure prise en charge des patientes Rh-avec foetus rh+

● Recherche dans le sang maternel d’ADN foetal circulant permettant la détection des séquences nucléotidiques dérivés du gène rhésus 

Les individus de Rh- sont dépourvus de gènes Rhésus 

Les individus de Rh + sont pourvus de gènes Rhésus

FOETUS Rh négatif

● refaire un deuxième prélèvement 1 mois après le premier si le rhésus est négatif pour confirmation

● surveillance des RAI chez la mère à 6 et 8 mois de grossesse

Foetus Rh positif

● faire une injection de Rhophylac* à 28 sa et en post partum

● Le Rhophylac* est fabriqué à partir du plasma de donneurs humains

● La posologie est : 

300mg à 28 sa et même posologie en post partum 

200 mg si administation plus tard que 28sa

Conclusion

● dépistage plus précis du rhésus foetal

● meilleure prévention du risque d’immunisation maternelle

● sélection des patientes pour injection de Rophylac